Les maladies génétiques

Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une petite fraction d’ADN d’un chromosome. Chaque chromosome est constitué de plusieurs centaines de gènes. Chaque gène contient l’information génétique nécessaire à la synthèse d’une ou plusieurs protéines, qui constituent l’organisme. L’être humain possède 48 chromosomes et environ 25 000 gènes.

 

Qu’est-ce qu’une mutation génétique?

L’ADN est organisé selon une séquence bien précise de nucléotides A, C, G, T. Une mutation génétique est une modification de la séquence de nucléotides dans un gène. Il en résulte la transmission d’une information erronée lors de la synthèse de la protéine correspondante. Selon la nature de la mutation génétique, la protéine sera absente, déficiente ou en quantité inadéquate (excédentaire ou insuffisante).

 

Quelles sont les causes d’une mutation génétique ?

Les mutations génétiques peuvent survenir spontanément sans cause apparente ou être causées par des facteurs environnementaux, chimiques ou physiques. Un exemple simple, les UV émis par le soleil peuvent induire des mutations dans l’ADN des cellules de la peau et provoquer des cancers.

 

Quelles sont les conséquences héréditaires d’une mutation génétique?

L’ADN subit de très nombreuses mutations ; heureusement, la grande majorité passent inaperçue car ces mutations affectent des zones de l’ADN qui ne représentent pas des gènes et, donc, qui ne codent pas des protéines. Cependant, lorsque ces mutations touchent des gènes, les conséquences d’une mutation génétique sont souvent délétères mais très variables selon la nature de la mutation. Une mutation peut entrainer une perte de fonction (ex : dystrophine) ou un gain de fonction. Une mutation peut être délétère ou bénéfique. Une mutation peut être ambivalente en fonction de l’environnement. Une mutation génétique n’est héréditaire que si elle touche les cellules germinales (spermatozoïdes et ovules). Les mutations touchant les cellules germinales permettent l’évolution des espèces par la sélection des individus les mieux adaptés à leur environnement. La mutation est non héréditaire si elle touche les autres cellules de l’organisme, appelées cellules somatiques.

 

- Faut il parler de mutations homozygotes versus hétérozygotes / Mutations dominantes versus récessives