La thérapie génique, la thérapie cellulaire et l’édition génique sont des domaines de recherche biomédicale dont l’objectif est similaire : traiter la maladie en changeant notre corps au niveau microscopique.

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Termes clés

Voici un guide de certains des termes clés et de ce qu’ils signifient.*

La recherche biomédicale est un domaine scientifique qui vise à comprendre les processus biologiques dans le but de guérir ou de traiter les maladies chez les humains et les animaux. La recherche biomédicale comprend à la fois la recherche fondamentale et la recherche clinique. La différence est que la recherche fondamentale se fait en laboratoire et que la recherche clinique est menée auprès des patients. Comprendre comment les êtres vivants fonctionnent à leur niveau le plus fondamental peut nous donner des indices pour être en meilleure santé.

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Le matériel génétique signifie généralement l’ADN et l’ARN. L’ADN et l’ARN sont des chaînes de molécules qui aident à instruire les cellules pour créer des protéines. L’ADN aide à stocker l’information génétique, comme un plan. La fonction de l’ARN est de convertir les instructions génétiques contenues dans l’ADN en un format qui aide les cellules à fabriquer les bonnes protéines

 

La thérapie génique est l’introduction, l’ablation ou le changement de matériel génétique dans les cellules d’un patient pour traiter une maladie héréditaire ou développée. En règle générale, le matériel génétique, comme une copie d’un gène, est transféré dans la cellule cible à l’aide d’un vecteur. Un vecteur est souvent un virus, dans lequel les gènes viraux qui pourraient causer la maladie sont éliminés. Une fois dans la cellule, une copie du gène aidera à fabriquer des protéines fonctionnelles malgré la présence d’un gène défectueux.

L’atteinte de l’expression et de la fonction normales des protéines a un grand impact sur notre santé globale.

La thérapie cellulaire est le transfert de cellules chez un patient dans le but de guérir ou de soulager une maladie. Certaines thérapies cellulaires sont maintenant en routine, comme les transfusions sanguines.

 

Une autre approche est la thérapie cellulaire réalisé à l’aide de cellules génétiquement modifiées, appelée thérapie génique ex vivo. Les cellules malades du corps sont collectées, puis un nouveau gène peut être introduit ou un gène défectueux peut être corrigé. Les cellules modifiées sont ensuite regreffées dans le corps. Un exemple de cette approche est la thérapie génique basée sur les cellules CAR-T. Les cellules immunitaires T d’un patient, sont modifiées en laboratoire en utilisant un vecteur pour ajouter un gène qui modifie les cellules d’une manière qui leur permet de reconnaître et d’attaquer les cellules cancéreuses.

 

L’édition du génome ou des gènes est une autre approche thérapeutique qui suscite beaucoup d’intérêt. Le but de l’édition génétique est d’éliminer, de perturber ou de corriger les éléments défectueux de l’ADN dans le gène plutôt que de remplacer le gène comme le ferait la thérapie génique. L’édition génétique utilise des systèmes très précis pour effectuer ce changement à l’intérieur de la cellule. Les cellules peuvent être du patient ou du donneur. Il n’existe pas encore de traitements approuvés d’édition génétique, mais beaucoup font actuellement l’objet de recherches dans le cadre d’essais cliniques.

 

Thérapie génique à base de gènes et de cellules par rapport aux médicaments traditionnels

Avec tous les discours sur ces différentes approches, vous vous demandez peut-être où les médicaments d’ordonnance traditionnels entrent en jeu. Ces médicaments sont généralement utilisés pour gérer les maladies, atténuer les symptômes et soulager la douleur. Le concept derrière la thérapie génique et cellulaire est de cibler la cause exacte de la maladie, de sorte que la personne ne devrait plus avoir de symptômes récurrents, idéalement après un seul traitement.

 

Par exemple, la thérapie génique se fait en ajoutant des gènes dans des cellules spécifiques. Vous ne pouvez pas délivrer un gène par une pilule, de sorte que les thérapies ne peuvent pas être appliquées avec un simple médicament qui serait disponible dans une pharmacie. Au lieu de cela, vous trouverez des thérapies géniques approuvées dans des centres de traitement spécifiques.

 

Les thérapies géniques ne sont pas seulement différentes des autres traitements disponibles, mais elles visent à traiter les maladies sans traitements actuellement disponibles ou, dans certains cas, les options de traitement disponibles ne fonctionnent pas bien, peuvent être à haut risque et n’offrent pas la possibilité d’un vrai remède. Bon nombre de maladies pour lesquelles la thérapie génique offre des promesses de traitement sont des troubles héréditaires rares. Sur les 6 000 maladies rares qui existent, 95 % n’ont pas de traitement actuellement approuvé

 

Il est à noter que la thérapie génique cible les cellules somatiques qui sont la grande majorité des cellules du corps, mais ne sont pas nos cellules reproductrices ou germinales. Cela signifie que le traitement est correctif pour le patient seulement et ne sera pas transmis à la prochaine génération. Bien qu’il y ait beaucoup de promesses dans ces approches, elles ne peuvent pas être considérées comme un remède miracle. Comme tout traitement médical, elles présentent leurs propres limitations.

 

Défis et avantages

Caractéristiques de la maladie

Certaines maladies génétiques sont causées par des mutations dans un seul gène, tandis que d’autres sont le résultat de mutations dans de multiples gènes, par exemple, le cancer. En outre, les facteurs environnementaux, tels que le rayonnement UV du soleil, peuvent jouer un rôle dans la cause de la maladie et la détermination de la gravité.

Travailler avec des maladies rares donne un très petit nombre de patients présentant un défaut génétique spécifique qui nécessite le développement d’une approche spécifique de thérapie génique pour chacun. La complexité de ces caractéristiques de la maladie crée des variables dans le développement et le test de traitements potentiels. Actuellement, nos options de thérapie génique et cellulaire se limitent au traitement des maladies causées par une mutation génétique unique.

 

Questions de financement et de réglementation

Tester les traitements dans le cadre d’essais cliniques reste un défi de taille car il nécessite un financement pour les études, la préparation de documents réglementaires et la préparation de matériaux adaptés à l’homme. Il y a beaucoup de coûts qui vont dans le travail supplémentaire qu’il faut effectuer pour comprendre la maladie et s’assurer que ces interventions sont sans danger pour les patients.   

 

Bon endroit, bon moment

Les thérapies doivent exprimer le gène dans le bon tissu, au bon niveau, pour la bonne durée. Cela signifie que beaucoup de recherches sont menées pour déterminer les meilleurs moyens de fournir le matériel génétique. En outre, la réponse du système immunitaire du patient doit également être considérée et basée sur la thérapie. 

 

Test et durabilité du traitement

En règle générale, il n’y a qu’un petit nombre de patients atteints de la maladie rare qui sont admissibles à participer à l’essai clinique, même si l’on s’attend à ce que, à l’avenir, les thérapies géniques soient envisagées également pour les maladies plus répandues.

Lorsque la thérapie génique atteint le stade de l’enregistrement et devient un produit commercial, l’Agence Européenne des Médicaments (AEM) demande toujours un suivi post-approbation et à long terme de l’innocuité et de l’efficacité.

 

Prêt pour les maladies rares

La thérapie génique des gènes et des cellules peut aider à traiter les maladies rares et débilitantes qui ont des options de traitement limitées. Souvent, les patients atteints par ces maladies héréditaires rares finiraient par une invalidité ou une mort prématurée. Avec la thérapie génique à base de gènes et de cellules, les premières études ont déjà montré que la progression de ces maladies rares a été ralentie ou complètement arrêtée.

 

Moins d’entretien

Un avantage significatif de la thérapie génique par rapport aux approches pharmacologiques traditionnelles est que les avantages thérapeutiques peuvent potentiellement être maintenus sur une longue période de temps sans avoir besoin d’interventions répétées. Un aspect fondamental des thérapies géniques est qu’elles visent à traiter la cause de la maladie, pas seulement les symptômes.

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Conception précise

Il est difficile de concevoir des médicaments spécifiques qui influencent des protéines spécifiques. Cependant, avec la thérapie génique, il peut être possible de concevoir des agents thérapeutiques qui peuvent influencer l’un des quelques 20.000 gènes de notre corps.